فقر الدم المنجلي

[محمود]

فقر الدم المنجلي

Sickle cell Disease


أصل التسمية

كلمة المنجلية مأخوذه من المنجل(الذي يحصد به النبات و في بعض المناطق يطلق عليه المحش)
و ذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل أو الهلال .
وكلمة انيميا تعني فقر دم .


انتشار المرض

ينتشر المرض في عدة دول أفريقية و اسيوية.وهو تقريبا موجود في جميع الدول العربية
.أما في مناطق الخليج العربي (كمنطقة الاحساء و القطيف و جازان في السعودية)
فيحمل كل 4 افراد من بين 20 فرد هذا المرض، أي نسبه حاملي صفة المرض حوالي 20 % ،
و هي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة
من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان أكثر من 60%
من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض.

ما هو فقر الدم المنجلي؟

ينجم فقر الدم المنجلي عن وجود خضاب شاذ غير طبيعي هو الخضاب المنجلي S
ضمن الكرية الحمراء وهذا يؤدي إلى تشوه شكل الكريات الحمراء فتصبح هلالية
الشكل أو بشكل المنجل بدلاً من شكلها المدور المقعر الطبيعي كما تتغير صفات
هذه الكريات الحمراء فتصبح هشة وعرضه للتكسر والتخريب
بسرعة كما يصبح غشاؤها قاسياً ويفقد مرونته،
ويؤدي تخرب هذه الكريات الحمراء لحدوث فقر الدم.






الشكل (أ) يبين كريات دم حمراء طبيعية تجري بسهولة في مجرى الدم.
الشكل في الحيز التابع يبين مقطع لكرة دم حمراء سليمة مع الهيموجلوبين.
الشكل (ب) يبين كريات دم حمراء منجلية متراكمة تمنع جريان الدم في الشرايين.
الشكل في الحيز المصاحب يبين كرة دم حمراء مصابة و يبدو فيها
هموجلوبين غير طبيعي في شكل خيوط.


فقر الدم المنجلي

هو مرض وراثي مزمن. المرضى الذين يعانون من هذا المرض يولدون به.
هؤلاء المرضى يرثون نسختان من جينات فقر الدم المنجلي، واحدة من كل من الأم و الأب.
أما الأشخاص الذين يحملون جينات سليمة من أحد الأبوين و جينات مصابة من الآخر فهؤلاء
يعرفون بحاملي المرض.
حاملي جينات المرض يختلفون عن المصابون به، حيث لا يعاني حاملوا الجينات من
أي أعراض الأنيميا و لكن قد ينقلون تلك الجينات لأولادهم إن توفرت الجينات
المصابة في الوالد الآخر أيضا.




كريات الدم الحمراء يتم تصنيعها في النخاع العظمي داخل العظام الكبيرة من الجسم.
النخاع يعمل بإستمرار على إنتاج كريات دم حمراء جديدة لتحل مكان القديمة.
كريات الدم الحمراء الطبيعية تعيش في مجرى الدم لما يصل إلى 120 يوم تقريبا و بعدها تموت.
دور كريات الدم الحمراء هو نقل الأكسجين،
و هي أيضا تنقل ثاني أكسيد الكربون إلى الرئتين للتخلص منه أثناء عملية الزفير.




في حالة فقر الدم المنجلي، يحدث نقص في عدد كريات الدم الحمراء لأنها لا تعيش
لمدة كافية بما يسمح للتعويض عنها في الوقت المناسب. كريات الدم المنجلية
تموت أسرع من الكريات السليمة بعد 10 إلى 20 يوما فقط. بما أن النخاع
لا يستطيع إنتاج كرات دم حمراء جديدة بالسرعة الكافية يحدث
نقص في عدد كريات الدم الحمراء يعرف بالأنيميا.




ما هي أعراض المرض؟

أعراض و علامات الإصابة تختلف من شخص لآخر حسب نسبة المرض في الجسم .
البعض يعاني من أعراض خفيفة. البعض الآخر يعاني من أعراض شديدة و في الغالب
يحتاج للعلاج في المستشفى. و مع أن فقر الدم المنجلي موجود منذ اليوم الأول للولادة
إلا أنه لا يظهر بشكل واضح إلا بعد بلوغ الطفل شهره الرابع من العمر


(1) التعب وفقر الدم
يسبب فقر الدم المنجلي كما يدل اسمه حدوث فقر دم مزمن لأن الكريات المنجلية
تخرب بسرعة ويكون عمرها قصيراً، وتقاس درجة فقر الدم بتركيز الهيموغلوبين
حيث يكون تركيز الهيموغلوبين عند مرضى فقدر الدم المنجلي بحدود 6- 8غ/دل
(الحالة الطبيعية أعلى من 11غ/ دل).
قد يحدث في بعض الحالات فقر دم شديد (كما في حالة تشظي الطحال)
نحتاج عندها إلى نقل الدم.يؤدي فقر الدم المزمن إلى الشعور العام بالتعب
وقلة النشاط والوهن العام.

(2) نوبة الألم
يحدث عند مرضى فقر الدم المنجلي نوبات متقطعة من الألم
سببها نقص التروي عن الأعضاء والنسج المختلفة لأن الكريات الحمراء المنجلية
تتجمع وتسد الأوعية الدموية الصغيرة، غالباً ما تصاب العظام بهذه النوبة
وقد تحدث أيضاً في البطن مسببة ألماً بطني قد يقلد التهاب الزائدة.
وهناك بعض العوامل التي تزيد حدوث هذه النوبة منها الجفاف ونقص الأكسجين
والاحمضاض والتعرض للبرد والشدة العاطفية والجهد الشديد
تعالج هذه النوبة بإعطاء المسكنات والسوائل الوريدية.

(3) التهاب الأصابع

يحدث تورم في أصابع اليدين والقدمين عند مريض فقر الدم المنجلي
ويكون عادة العلامة الأولى الدالة على المرض حيث يحدث بين
عمر 6شهور - 8سنوات.

(4) الالتهابات الجرثومية

يتعرض مرضى فقر الدم المنجلي للالتهابات الجرثومية أكثر من غيرهم
بسبب ضعف مناعتهم وتأثر وظيفة الطحال وأشيع هذه الالتهابات
هي ذات الرئة (التهاب الرئة) والتهاب العظم والنقي والتهاب السجايا.

(5) تشظي الطحال واحتقان الكبد

إن الطحال والكبد عضوان هامان في التخلص من الكريات الحمراء المنجلية
وقد تتسرع هذه العملية فجأة فيتجمع الدم في الطحال الذي يتضخم بشدة
وتدعى هذه الحالة تشظي الطحال وقد تسبب فقر دم شديد (حالة الصدمة) يؤدي إلى الوفاة.
قد يتضخم الكبد ويحتقن بالدم وتؤدي ضعف وظيفة الكبد إلى اصفرار العين (اليرقان)
وقد تحدث حصيات المرارة والتهابها.

(6) الاحتشاءات المتكررة

يؤدي نقص التروي الدموية عن الرئة إلى موت مناطق فيها (احتشاء الرئة)
كما قد تحدث احتشاءات متكررة في الطحال مؤدية إلى ضمور الطحال وتندبه.
وقد تحدث في العظم أيضاً (في الفخذ والساق والذراع) مسببة نخر العظم العقيم.

(7) مظاهر سريرية أخرى

وهناك مظاهر أخرى عديدة منها قرحات القدم وأذية شبكية العين والنعوظ المؤلم
(وهو انتصاب مؤلم في القضيب لا يترافق مع الإثارة الجنسية وقد يؤدي للعنانة)
وهشاشة العظام والسكتة الدماغية وأذية الكلية.

ما هي مضاعفات المرض؟


تحدث مضاعفات عديدة في فقر الدم المنجلي منها:
1- فشل النمو والتطور وتأخر البلوغ.
2- تضخم القلب وقصوره (بسبب فقر الدم أو بسبب تراكم الحديد فيه).
3- يؤدي نقل الدم المتكرر إلى ترسب الحديد في أعضاء مختلفة في الجسم
منها القلب والكبد والغدد ويؤدي ذلك إلى تأثر وظائف هذه الأعضاء.
4- الالتهابات المتكررة التي قد تكون خطيرة.
5- العمى الجزئي أو الكلي نتيجة إصابة شبكية العين.

كيف يتم تشخيص المرض؟

يتم تشخيص المرض برؤية الكريات الحمراء المنجلية تحت المجهر (اللطاخة الدموية)
كذلك باختبار الحلولية الذي يكشف الخضاب (S) غير الطبيعي أما تأكيد التشخيص
فيتم برحلان الخضاب الكهربي الذي يحدد كمية الخضاب S ونسبته كما يحدد ايضاً
الخضابات الأخرى الموجودة عند المريض.
يمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوس أو اجراء خزعة
الزغابات الكوريونية حيث يتم تحليل DNA في العينة المأخوذة.


كيف تتم معالجة المرض؟

كما ذكرنا سابقاً فهذا المرض وراثي ولا يوجد شفاء فعال له حتى الآن وتقتصر المعالج

ة على علاج الأعراض التي تحدث ويتم ذلك كما يلي:


1- نقل الدم في حالات فقر الدم الشديد او تشظي الطحال أو السكتة الدماغية أو عند التحضير للعمل الجراحي.
2- اعطاء السوائل الوريدية عند علاج النوبة المؤلمة.
3- المسكنات ومنها الإيبورفن والكودئين وقد نضطر أحيانا في حالات الألم الشديد لإعطاء المورفين.
4- إعطاء المضادات الحيوية في حال الاشتباه بوجود التهاب جرثومي.
5- اعطاء مادة الديسفيرال وهي دواء يمنع تراكم الحديد في الجسم ويساعد على طرحه وبالتالي تساعد على منع حدوث الاختلاطات الناجمة عن تراكم الحديد.
6- تعالج الأعراض والاختلاطات الأخرى حسب كل حالة على حدة.
كيف تتم الوقاية؟
1- إعطاء اللقاحات للوقاية من حدوث الالتهابات حيث يعطى لقاح المكورات الرئوية ولقاح الانفلونزا ولقاح المستدميات النزلية H.flu ولقاح التهاب الكبد B.
2- اعطاء السوائل بكميات كافية.
3- عدم التعرض للبرد وتدفئة المريض جيداً خاصة في اشهر الشتاء.
4- التغذية الجيدة المتوازنة.
5- اعطاء حمض الفوليك.
6- هناك دواء يدعى الهيدروكسي يوريا Hydroxyurea يعمل على منع حدوث النوبة المؤلمة ويحث على تركيب الخضاب الجنيني F لكن الاستجابة له متنوعة وقد يكون ساماً لنقي العظم.
7- المعالجة الوقائية بالبنسلين للوقاية من الانتانات الخطيرة.
8- الابتعاد عن زواج الأقارب في العائلات المصابة.


تعليمات هامة للأهل


يجب مراجعة الطبيب أو المشفى مباشرة عند حدوث أي ارتفاع في درجة الحرارة
عند الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي خوفاً من حدوث انتان شديد مهدد للحياة،
كما يجب تدريب الأهل على قياس حجم الطحال ومراجعة المستشفى عند ملاحظة
أي زيادة في حجمه كما لابد من تثقيفهم حول المظاهر المختلفة للمرض خاصة الحالات
المهدد للحياة مثل تشظي الطحال.

الآفاق المستقبلية في علاج المرض

هناك بعض المعالجات الحديثة التي تبشر بنتائج واعدة منها زرع نقي العظم
والهندسة الوراثية وهذه المعالجات مازالت في بداياتها وتعقد عليها الآمال

[ابوعبدالله]

محمود ما شاء الله على هذا الموضوع
فعلا يحمل الكثير من المعلومات الطبية الكافية
و ذو فائدة عظيمة
جزاك الله كل خير